Cribado del primer trimestre: qué mide y cómo interpretar el resultado

Estás de unas 11 o 12 semanas de embarazo y en tu próxima cita te van a hacer el cribado combinado del primer trimestre. Es probable que te suene por el nombre, pero que no tengas del todo claro qué mide, ni qué significa eso del "riesgo 1:270" que a veces aparece en los informes.

En este artículo te explicamos, con lenguaje llano y datos contrastados, qué es esta prueba, cómo se interpreta el resultado y qué pasos hay si sale un riesgo alto. La idea es que llegues a la ecografía con la información justa para no agobiarte de más.

Qué es el cribado del primer trimestre

El cribado del primer trimestre (también llamado screening del primer trimestre del embarazo o cribado combinado) es una prueba que estima la probabilidad de que el bebé tenga ciertas alteraciones cromosómicas, sobre todo el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

La palabra clave aquí es probabilidad. No es una prueba diagnóstica. No te dice "sí" o "no": te da un número que orienta.

Según la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), es la prueba de cribado prenatal recomendada de forma universal en España, y se ofrece a todas las embarazadas dentro del sistema público de salud.

Cuándo se hace

Se realiza entre las semanas 11+0 y 13+6 de gestación. Esa ventana no es casual: antes de la 11 la translucencia nucal no se ve bien, y después de la 14 pierde precisión.

En la práctica, la mayoría de hospitales lo programan alrededor de la semana 12.

Qué mide exactamente: los tres componentes

El cribado combinado se llama así porque une tres datos:

1. La translucencia nucal (TN)

Es una medida ecográfica. Se mide el grosor de una pequeña acumulación de líquido bajo la piel de la nuca del feto. Todos los bebés la tienen en este momento del embarazo; lo que importa es cuánto mide.

Un valor por encima de 3 mm (o del percentil 95 según la longitud del feto) se asocia a mayor probabilidad de alteración cromosómica, pero también puede aparecer en bebés totalmente sanos.

2. La PAPP-A

La proteína plasmática A asociada al embarazo se mide en sangre materna. Valores bajos de PAPP-A se relacionan con mayor riesgo de trisomías y también, en algunos casos, con problemas placentarios más adelante en el embarazo.

3. La beta-hCG libre

Es la fracción libre de la hormona del embarazo. En el análisis de PAPP-A y beta-hCG conjunto, valores muy altos o muy bajos de esta hormona, combinados con el resto de datos, modifican el cálculo del riesgo.

Cómo se calcula el riesgo

A los tres valores anteriores se les suman otras variables:

• Tu edad
• Tu peso
• Si eres fumadora
• Origen étnico
• Semanas exactas de gestación
• Si el embarazo es único o múltiple
• Antecedentes

Un programa informático (los más usados son los de la Fetal Medicine Foundation) combina todo y devuelve una ratio de riesgo.

Cómo interpretar el resultado: qué significa "1:270"

El resultado se expresa como una fracción tipo 1:100, 1:500 o 1:5.000. Se lee así: "de cada X embarazos con estas mismas características, uno tendría un bebé con la alteración cromosómica evaluada".

El punto de corte habitual en España es 1:270 para la trisomía 21. Es decir:

• Riesgo bajo: por debajo de 1:270 (por ejemplo, 1:1.500). La probabilidad estimada es baja. No se recomienda hacer más pruebas por este motivo.
• Riesgo alto: igual o superior a 1:270 (por ejemplo, 1:150 o 1:80). Se ofrece continuar el estudio con pruebas más precisas.

Un dato importante: un riesgo alto en el cribado del síndrome de Down en el embarazo no significa que el bebé tenga la condición. La mayoría de embarazos con resultado de cribado positivo terminan con un bebé sin ninguna alteración cromosómica. Solo indica que merece la pena ampliar el estudio.

Qué pasa si el resultado es de riesgo alto

Si el resultado sale por encima del punto de corte, en la consulta te ofrecerán opciones para confirmar o descartar. Las dos vías principales son:

Test prenatal no invasivo (NIPT o DNA fetal en sangre materna). Se hace con una analítica de sangre a la madre. Analiza el ADN fetal que circula por tu sangre. Tiene una sensibilidad para trisomía 21 superior al 99%, pero sigue siendo una prueba de cribado, no diagnóstica. Su cobertura pública varía según comunidad autónoma.

Pruebas diagnósticas invasivas: biopsia corial o amniocentesis. Estas sí son diagnósticas: analizan directamente el material genético del bebé. La amniocentesis se hace a partir de la semana 15 y la biopsia corial entre la 11 y la 14. Ambas conllevan un pequeño riesgo de aborto (en torno al 0,1-0,2% en centros con experiencia, según datos de la SEGO).

La decisión de hacerse una u otra prueba es siempre tuya y de tu pareja, si la hay. El equipo de obstetricia te explicará pros y contras según tu caso concreto.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo el cribado combinado que el triple screening? No exactamente. El triple screening es un cribado del segundo trimestre que usa solo marcadores en sangre. El cribado combinado del primer trimestre es más preciso porque suma la ecografía. Hoy es el preferente.

¿Y si no quiero hacerme el cribado? Es voluntario. Puedes decidir no hacerlo. Coméntalo con tu matrona o ginecólogo para que quede registrado y te informen de las implicaciones.

¿El cribado detecta todas las alteraciones del bebé? No. Está diseñado para trisomías 21, 18 y 13. No detecta malformaciones estructurales (para eso está la ecografía de la semana 20) ni enfermedades genéticas concretas.

Tengo más de 35 años, ¿cambia algo? La edad materna influye en el cálculo, pero el cribado se ofrece igual. El resultado ya integra esa variable.

¿Puedo pedir el NIPT directamente sin hacer el cribado? En la sanidad privada, sí. En la pública depende de la comunidad autónoma y de los criterios de indicación. Pregunta en tu centro.

Si te queda alguna duda tras recibir el resultado, pide una consulta específica con tu ginecólogo o con la unidad de medicina fetal del hospital. Están para eso, y ninguna pregunta sobra.

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