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Escrito por: Sacra
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Crecer en sensibilidad, emociones y comprensión con el resto de seres humanos es vital para que nuestros niños puedan convertirse en adultos respetuosos y amables con los demás. Pero también es cierto que, en muchas ocasiones, nos perdemos en la marea de las palabras, de los conceptos y no sabemos muy bien como hacerles llegar a nuestros niños ese mensaje. Sin duda, lo más importante y que resultará más certero, es nuestro propio ejemplo, pero también necesitaremos de algunas herramientas.

Escrito por: Sacra
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Seguro que tú también tienes la sensación, al igual que me sucede a mí, que últimamente son muchos más los casos de enfermedades raras que se conocen y que, desgraciadamente, no tienen solución. Graves problemas de salud que se presentan durante el mismo nacimiento y que permanecen a lo largo de toda la vida o, incluso, provocan un desenlace fatal durante los primeros años.

Escrito por: Belén
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Un análisis realizado por el Observatorio de las Enfermedades Raras concluye que los pacientes afectados están sufriendo especialmente los recortes de Sanidad causados por la crisis. Son enfermedades raras (ER) las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo esto no significa que sean pocos enfermos ya que hay más de 7.000 patologías de este tipo, que sólo en España afectan a más de tres millones de personas.

Escrito por: Belén
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Muchos personajes famosos prestan su nombre e imagen a organizaciones con fines benéficos o solidarios e incluso crean la suyas propias. En unos casos tan sólo se trata de mejorar su propia imagen, en otros es por convicción, sabedores del impacto que tienen en la sociedad, y en algunos la acción surge como consecuencia de una experiencia personal. Es el caso, por ejemplo, de la Fundación Bertín Osborne, creada a raíz del nacimiento de uno de sus hijos, como también lo es la Fundación Isabel Gemio, formada por el mismo motivo. En ambos casos la finalidad es poder colaborar en la investigación sobre determinadas enfermedades y la ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias.

Escrito por: Belén
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Pedro tiene dos meses y ha sido diagnosticado con una enfermedad rara, el síndrome de Sturge Weber. Su vida acaba de empezar rodeado de médicos y personal sanitario, pero también del amor de su familia y su hermanito Pablo. Sus padres, que aún están asimilando la noticia, han creado una página web contando la experiencia que están viviendo, para dar difusión al síndrome, conocer a otros padres que estén viviendo lo mismo y conseguir ayuda para estos pequeños.

Escrito por: Belén
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María es una niña muy especial y tiene un padre que también lo es. La pequeña nació en Valencia hace once años tras un embarazo y un parto sin complicaciones. Fue superando las etapas de la primera infancia como todas las niñas de su edad, hasta que cumplió 18 meses. En ese momento las cosas cambiaron y María comenzó a tener los síntomas del Síndrome de Rett. Es una enfermedad rara, para la que no hay tratamiento y que afecta a una niña de cada 12.000 o 15.000 nacimientos. Tardaron dos años en diagnosticarla.

Escrito por: Belén
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Cinco años es la media de tiempo que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara. Cinco son las veces que tienen que salir de su provincia la mitad de las familias con algún miembro con esta enfermedad, para que se le trate. Por estos motivos la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha solicitado, en un acto en el Congreso de los Diputados, que se implante una red de centros de referencia.

Escrito por: Belén
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Los pacientes con enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos, tienen que superar numerosos obstáculos. Entre ellos el primero es conseguir un diagnóstico acertado, a lo que se añade la dificultad para encontrar una atención médica especializada y el alto coste de los tratamientos.

Escrito por: Belén
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Hablamos en su día de que una pequeña parte de nuestra herencia genética procede exclusivamente de nuestras madres. Se trata del ADN mitocondrial, una porción muy pequeña de nuestros genes, pero que puede ser el origen de enfermedades raras e incurables, transmitidas una generación tras otra.

Escrito por: Mónica M. Bernardo
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Los médicos del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla han conseguido diagnosticar a un bebé de 11 meses una enfermedad genética que puede tardar años en descubrirse. Esto fue posible gracias a que el equipo de dermatólogos que trató al niño tenía una gran formación sobre el referente.