En diferentes oportunidades nos referimos a enfermedades raras que pueden afectar a nuestros pequeños. Hoy es el turno de referirnos a la enfermedad de Batten. Se trata de un trastorno hereditario que sufre el sistema nervioso.
Este tipo de trastorno es hereditario y ataca al cerebro, más precisamente al sistema nervioso. Es muy importante que algunos de los miembros de la familia sea portador de este gen, así que deberán hacer los exámenes médicos necesario para no transmitirselo a sus futuros hijos.
El síndrome X frágil es la causa más común de retraso mental heredado y la segunda cromosopatía después del Síndrome de Down. Puede oscilar de leve a moderado. Se debe a un defecto en un gen (FMR1) que evita que éste no produzca la proteína que produciría en condiciones normales. Una persona puede tener un pequeño defecto en este gen y no presentar ningún síntoma de X-Frágil, es lo que se conoce como premutación. El padre transmite la premutación a todas sus hijas y ninguno de sus hijos. Si es la madre la portadora, los hijos tienen un 50 por ciento de posibilidades de heradarlo independientemente de si son niños o niñas. Podemos transmitir la premutación X-Frágil durante generaciones antes de que un bebé sea afectado por el síndrome.
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