Todo sobre el Síndrome de Down. I Formas genéticas

Los cromosomas son las unidades en las que se almacena la información genética, y están organizados en 23 pares; el Síndrome de Down es un trastorno causado por la presencia de material extra en el par 21, ocasionando un cierto grado de retraso mental, rasgos faciales característicos y con frecuencia algún problema cardiaco.

Las células sexuales (óvulo y espermatozoide), tienen cada una 23 cromosomas, y al unirse, completan los 46 que tiene normalmente una persona; en el caso del Down, algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide que está todavía en desarrollo, puede dividirse incorrectamente y formarse con un cromosoma 21 de más, y al producirse la fecundación, el embrión tendría 47 cromosomas y no 46. Esta es la causa del 95% de los casos de Down, conocido como trisomía 21.

Otro 3% corresponde a un caso de translocación; una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se pega a otro cromosoma de la célula. En ese caso, existiría un par 21 normal de cromosomas, más un fragmento adicional de 21 pegado a otro par de cromosomas; en algunos casos el padre o la madre pueden tener un tipo de esta translocación, pero en proporción equilibrada, y no ver afectada su salud.

El último 2% de los casos, ocurre después de la fecundación, llamado síndrome en Mosaico; en este subtipo, algunas de las células del embrión, tienen el cromosoma 21 adicional y otras no. En la actualidad, pueden tratarse fácilmente la mayoría de los problemas de salud que se asocian al síndrome de Down, y la expectativa de vida es mucho más larga.

Vía l Nacersano

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