¿Qué es la enfermedad de Batten?

En diferentes oportunidades nos referimos a enfermedades raras que pueden afectar a nuestros pequeños. Hoy es el turno de referirnos a la enfermedad de Batten. Se trata de un trastorno hereditario que sufre el sistema nervioso.

Los primeros síntomas aparecen entre los 5 y 10 años de edad, cuando los pequeños comienzan a presentar convulsiones o problemas en la visión. En algunos casos los síntomas pueden ser muy sutiles, entre los más frecuentes encontramos una lentitud en el lenguaje o un cambio en su personalidad.

Con el paso del tiempo los niños empiezan a padecer incapacidades mentales, convulsiones y pérdida progresiva de su visión. Lamentablemente es una enfermedad mortal en la mayoría de los casos.

Los expertos en la materia se refieren a la enfermedad de Batten cuando se quiere describir diferentes formas de ceroidolipofuscinosis. Existen tres tipos de ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL) dos de las cuales se hacen presentes en la niñez.

Se sabe que la enfermedad de Batten se vincula con la acumulación de sustancias denominadas lipofucinos en los diferentes tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos están compuestos de grasas y de proteínas. Con el paso del tiempo se acumulan en las células del cerebro y del ojo, así como en la piel, los músculos y muchos otros tejidos.

Una de las primeras formas para detectar la enfermedad es mediante un examen de vista, el oftalmólogo se encarga de detectar una pérdida de células en el ojo. También serán necesarios realizar un análisis de sangre o de orina, muestras de piel, electroencefalograma, estudios eléctricos de los ojos.

Hasta el momento no existe ningún tratamiento para revertir los síntomas de la enfermedad, sin embargo, en algunos casos se pueden controlar las convulsiones mediante medicamentos específicos y se pueden ir tratando los diferentes problemas médicos a medida se vayan presentando.

Vía | Español Ninds
Foto | Flickr – Daniel Lobo